скрининг новорожденного показал муковисцидоз

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных включает группу достаточно распространенных среди малышей проблем. При условии, что они обнаружены рано и их лечение начато вовремя, эти болезни или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования практически невозможно, так как их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Лечить же болезнь, которая уже развилась, бывает слишком поздно.

Анализ берется в роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию. В том случае, если роды проходили дома, анализ, как правило, проводится в детской поликлинике по месту жительства.

В России проводится скрининг на 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.

Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг – у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, умственная отсталость. Обнаружив эту проблему у малыша, специалисты назначают ему длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Вовремя начатое лечение гормонами щитовидной жел

Источник

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Бесплатно на 5 заболеваний, а платно на 37 наследственных болезней. У меня сестра сделала своему ребёнку, а я и не знала о нём когда 9 лет назад рожала.

Мы выписывались из роддома на 3-и сутки, поэтому скрининг малышу пришлось деделать в детской поликлиннике и брали его не из пяточки а из пальчика. Меня это тоже насторожило, т.к. сначала мне говорили что кровь берется из пяточки. Через несколько дней нам позвонили и сказали срочно повторить скрининговый анализ и сдать кровь, объясняя это тем что анализ не получился. Через дней 10 нам опять позвонили и сказали срочно ехать в больницу на дополнительное обследование. Там мы снова сдали кровь на подозреваемое заболевание и брали его уже из пяточки. Там нам сказали что подозрение на галактоземию. Сейчас мы сдаем дополнительные анализы на ферменты всей семьей и ждем результат. Скрининговый анализ почти пришел в норму, врачь объяснила, что возможно на фоне чего то был скачек вот этих элементов в крови. надеемся что диагноз с этим страшным заболеванием не подтвердится.

У нас скрининг показал муковисцидоз, и повторный анализ тоже. По факту никакого муковисцидоза не оказалось, ребенку больше 4 лет, здоров. Оказывается этот анализ надо брать натощак, иначе возможен ложный результат. А младенец ест каждые 2-3 часа. Этот скрининг стоил мне испорченных нервов в первые месяцы после родов. Не вижу никакого смысла в нем. Уж поверьте, если у ребенка муковисцидоз, вы и без всяких скринингов заметите, что что-то не в порядке. А так слишком много ложноположитель ныл результатов и материнских нервов.

А мой малыш от боли паховую грыжу накричал.вернее я заметила после повторного анализа из пяточки(у нас берут в обязат.порядке у всех деток по 2 раза.второй раз -через неделю),что у него в паху появилась грыжа.уж очень он плакал бе

Источник

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тя

Источник

плохой скрининг новорожденного что делать

Плохой результат скрининга новорожденного

Девочки, неделю назад делали сынуле этот скрининг. Правда кровь брали не из пяточки, а из большого пальца на ноге. Сегодня позвонили и сказали, надо пересдать. Типа, есть сомнительный результат. Все попытки выяснить в чем проблема - без толку. Говорят, идите к врачу. А у меня даже телефона врача нет. Мы переехали и это наша новая поликлининка.

Что хочу? Хочу просто моральной поддержки. Может, у кого-то были ложные результаты тестов, а после пересдачи оказалось, что все хорошо?

Девочки, спасибо за поддержку и положительные примеры. Надеюсь, мне этого хватит, чтоб продержаться до получения результатов

Я знаю трех мамочку у которых были плохие пяточные скрининги,потом пересдали и все норм.Так что ложноположительные результаты не редкость.Удачи.

нас сразу предупредили, что результат очень часто ложноположительный. особенно на мононуклеоз. это связано со сложностью самого анализа, поэтому его часто повторяют.

Не паникуйте раньше времени, я помню в теме апельсинки Вики многие девочки писали что у них были ложноположительные результаты.

Девочки, спасибо за поддержку и положительные примеры. Надеюсь, мне этого хватит, чтоб продержаться до получения результатов

У моего старшего скрининг на АГС был положительный. Начали нас гонять по врачам и пересдавать кровь из вены - так точнее. Был повышен 17-ОН. Когда мне ТРИ разных эндокринолога назвали ТРИ разных значения нормы - я подуспокоилась, значит сами толком не знают как должно быть. В итоге через три месяца сдали - и прошли по всем нормам- нас сняли с учета. А тогда это чуть не стоило мне ГВ, слез было.. Ребенок здоров.

У дочки подруги анализ показал врожденный гипотериоз, пересдавали через две недели после выписки, потом месяц тряслись, чтоб не подтвердилось. Не подтв

Источник

Скрининг новорожденных в роддоме

Ожидание рождения ребенка – период и радостный, и волнительный одновременно. Будущие родители испытывают тревогу по поводу здоровья еще не родившегося малыша. Когда чудо свершилось и маленький появился внешне здоровым, тогда все испытывают неимоверное облегчение. Но, дабы окончательно убедиться в отличном состоянии ребенка, у него берут первый в жизни анализ – скрининг.

Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний

Скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих странах. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.

Процедура проведения скрининга утверждена на государственном уровне, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, которые были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не знать о том, что ее малыш сдавал анализ.

Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить следующие заболевания и отклонения у новорожденных.

Никакое другое обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, поэтому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.

Скрининг новорожденных для обнаружения наследственных заболеваний

Анализ крови из пятки новорожденного покажет наличие или отсутствие наследственных заболеваний. Как правило, диагностируют пять наиболее распространенных патологий развития. Эти болезни связаны с нарушениями обмена веществ и при своевременной диагностике могут быть излечимы.

грудничок капризничает постоянно
Бывают ситуации, когда родители сделали все, казалось бы, возможное, а ребенок все равно плачет. Усталость переходит в отчаяние, и появляются мысли о бесконечности этого явления.

Почему грудничок капризничает?

Источник

Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг.

Одним из важных методов ранней диагностики муковисцидоза, определяющий своевременное начало терапии, увеличение продолжительности и улучшению качества жизни больных, является массовый скрининг новорожденных. В мире неонатальный скрининг на муковисцидоз успешно проводится более тридцати лет. Как показал многолетний опыт, активное диспансерное наблюдение и своевременное комплексное лечение вновь выявленных больных, позволяют предотвратить или, по крайней мере, замедлить развитие осложнений.

По сравнению с больными, диагностированными по симптомам заболевания в более позднем возрасте, для выявленных при неонатальном скрининге характерно хорошее самочувствие. К трем годам отмечены достоверно меньшие изменения в легких, меньшая частота обострений бронхолегочного процесса, более редкая частота высева патогенной микрофлоры. Наблюдается также значимо меньшая частота декомпенсации кишечного синдрома, лучшие показатели физического статуса, включая массо-ростовой индекс.

С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.

Первый этап — проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).

Второй этап — у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл.

как дать фамилию новорожденному
Для получение консультации вы можете позвонить нам по телефонам: Москва, Московская область 8 (499) 638-44-96 доб. 634 ; Санкт-Петербург, Ленинградская область 8 (812) 309-52-81 доб. 199 ; для остальных регионов федеральный номер 8 (800) 333-45-1

Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и насл

Источник

Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт?

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на н

Источник